Einem relevanten Anteil von Krebserkrankungen im Kindes-, Jugend- und Erwachsenenalter liegt eine erbliche Veranlagung zugrunde. Dennoch bleiben viele CPS/TDS – etwa Li-Fraumeni-Syndrom, DICER1-Syndrom oder CMMRD – insbesondere bei Adoleszenten und jungen Erwachsenen unterdiagnostiziert.
Zwischen den BZKF-Standorten bestehen bislang heterogene Strukturen in der Identifikation, genetischen Diagnostik, Befundinterpretation, Tumorüberwachung und in der Transition von der pädiatrischen in die Erwachsenenmedizin. Gleichzeitig gewinnt die Nutzung moderner Sequenzierverfahren an Bedeutung und wirft rechtliche sowie ethische Fragen (z. B. Datenschutz, Umgang mit Zufallsbefunden) auf. Ein standortübergreifend abgestimmter, patientenzentrierter Ansatz fehlt bislang.

Die Studiengruppe adressiert diese Lücken in mehreren zentralen Handlungsfeldern:

• Versorgungslandkarte & Strukturvergleich
  Systematische Erhebung der aktuellen Versorgungswege für Patient*innen mit (Verdacht auf) TDS/CPS an allen BZKF-Standorten – von der klinischen Verdachtsdiagnose über die genetische Testung bis zur langfristigen Surveillance.
• Harmonisierung von Diagnostik, Beratung und Surveillance
  Entwicklung einheitlicher, evidenzbasierter Mindeststandards für Diagnostik, genetische Beratung, Befundkommunikation und Tumorüberwachung – mit besonderem Fokus auf seltene und früh einsetzende Syndrome sowie auf AYA-Patient*innen in der Transition.
• Interdisziplinäre Entscheidungsstrukturen
  Etablierung eines virtuellen, BZKF-weiten CPS/TDS-Boards, in dem komplexe Fälle, VUS-Konstellationen und Fragen zur Überwachung interdisziplinär (Pädiatrie, Erwachsenen-Onkologie, Humangenetik, Psychosoziales, Grundlagenforschung) diskutiert werden.
• Ethik, Recht und Dateninfrastruktur
  Entwicklung von Konzepten für den sicheren, rechtskonformen Umgang mit Keimbahndaten (inkl. GDPR), VUS und Zufallsbefunden sowie für föderierte Datenhaltung und kontrollierten Datenzugang.
• Patientenzentrierung und psychosoziale Versorgung
  Enge Anbindung an das KiTDS-Care-Projekt zur systematischen Erfassung der psychosozialen Bedürfnisse betroffener Familien und Integration von Patientenvertretungen in Entscheidungsprozesse und Informationsmaterialien.
• Translationale Forschung & Vernetzung
  Vorbereitung gemeinsamer Forschungsprojekte, u. a. zu liquid-biopsy-basierten Früherkennungsstrategien, KI-gestützter Variantklassifikation und automatisierter Surveillance-Planung in enger Kooperation mit den BZKF-Leuchtturmprojekten Omics/Genomics, Liquid Biopsy und KI/Bioinformatik.

• Erhebung der Ist-Situation
  Standortübergreifende Bestandsaufnahme zu Diagnostik-, Beratungs- und Überwachungsstrukturen für TDS/CPS sowie zu bestehenden interdisziplinären Boards und Übergangsstrukturen (Pädiatrie–Erwachsenenmedizin).
• Konsensusprozesse und Standardisierung
  Durchführung interdisziplinärer Workshops mit Pädiaterinnen, adulten Onkologinnen, Humangenetikerinnen, Grundlagenwissenschaftlerinnen, Ethik- und Rechtsexpertinnen sowie Patientenvertreterinnen zur Erarbeitung harmonisierter Versorgungspfade und SOPs.
• Virtuelles CPS/TDS-Board
  Implementierung und Pilotphase eines BZKF-weiten virtuellen Boards für komplexe TDS/CPS-Fälle einschließlich Evaluation von Fallzahlen, Entscheidungsqualität und Umsetzbarkeit in der Routineversorgung.
• Konzept für ein gemeinsames TDS/CPS-Register
  Entwicklung eines technisch und rechtlich abgestimmten Registerrahmens samt Schnittstellen zu bestehenden BZKF-Strukturen (z. B. Relapsregister, ECTU-Board) als Grundlage für prospektive Langzeitbeobachtungen.
• Erste gemeinsame wissenschaftliche Auswertungen
  Analysen zu Diagnostik- und Surveillance-Mustern sowie zum Versorgungsbedarf.